Prenatale screening

In de zwangerschap kan je baby onderzocht worden op een aantal aangeboren aandoeningen. Deze onderzoeken, ook wel prenatale screening genoemd, worden op verschillende momenten in de zwangerschap gedaan. Jullie hebben zelf de keuze om van deze onderzoeken gebruik te maken.

Tijdens het spreekuur komen we hier uitgebreid op terug. Het is namelijk van groot belang om voor jezelf de juiste keuze te maken. Het laten uitvoeren van onderzoeken kan namelijk onrust of een medische traject met zich mee brengen.

Wil je jezelf al voorbereiden op het gesprek met ons? Dat kan door onderstaande informatie te lezen of gebruik te maken van de keuzehulp op de volgende website: www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl

Onderzoeken die mogelijk zijn:

Combinatietest
De combinatietest is een kansberekening, waarbij er onderzocht wordt of je een verhoogd risico hebt op een kindje met het Downsyndroom (trisomie 21), het Edwardssyndroom (trisomie 18) of Patausyndroom (trisomie 13).

De uitslag van de test wordt bepaald aan de hand van de leeftijd van de moeder en 2 onderzoeken:

  • een bloedonderzoek bij de moeder (tussen de 9 en 14 weken zwangerschap)
  • een echo om de nekplooi van het kind te meten

De dikte van de nekplooi wordt gemeten tijdens een echo in de periode van 11 tot 14 weken zwangerschap. De nekplooi is een dun vochtlaagje onder de huid in de nek. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans is dat het kind een syndroom heeft.

Naast het bloedonderzoek en de nekplooimeting wordt er gekeken naar de leeftijd van de zwangere. Deze drie gegevens samen vormen de uitgangswaarde, waaruit het risico berekend wordt voor de drie eerder genoemde syndromen.

Het onderzoek brengt geen risico’s met zich mee voor jou of je kind. Zonder medische indicatie dient de zwangere zelf de test te betalen (€ 168,-), tenzij de aanvullende verzekering de kosten dekt.

Vervolgonderzoek
Bij een verhoogde kans op een kind met Down-, Edward of Patausyndroom kun je kiezen voor vervolgonderzoek om zekerheid te krijgen. Het vervolgonderzoek kan bestaan uit een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Soms wordt er een uitgebreide echo gemaakt. Bij een vlokkentest en een vruchtwaterpunctie bestaat een kleine kans (0,3-0,5%) op een miskraam als gevolg van het onderzoek.

Meer informatie
www.prenatalescreening.nl
www.rivm.nl

NIPT
De Non Invasieve Prenatale Test (NIPT) is een screeningsbloedtest. Deze test kan gedaan worden vanaf 11 weken zwangerschap. In het bloed van de moeder zit dan voldoende erfelijk materiaal (afkomstig vanuit de moederkoek) wat bekeken kan worden, om te zien of er een afwijking aanwezig is in de chromosomen. Bij deze test kun je kiezen of je alleen kijkt naar de 3 meest voorkomende syndromen (Downsyndroom trisomie 21, Edwardsyndroom trisomie 18 of het Patausyndroom trisomie 13), of alle chromosomen (m.u.v. de geslachtschromosomen). Is er een afwijking in het chromosomenpatroon gevonden? Dan wordt een vruchtwaterpunctie aangeraden, aangezien de afwijking mogelijk alleen in de moederkoek aanwezig is en niet bij de foetus zelf.

De eigen bijdrage voor de NIPT is €175,-. Voor meer informatie: www.meerovernipt.nl

Combinatietest

 

NIPT
Doel Opsporen van verhoogd risico voor trisomie 13-18-21 (patau- edward- en downsyndroom) Opsporen van verhoogd risico voor trisomie 13-18-21 (patau- edward- en downsyndroom)
Hoe gaat de test? Bloedonderzoek en een echo waarbij de nekplooi van het kind wordt gemeten Bloedonderzoek bij de zwangere
Wanneer kan de test gedaan worden? Bloedonderzoek bij 9-14 weken

Nekplooimeting middels een echo bij 11-14 weken

Vanaf 11 weken zwangerschap
Hoe lang duurt het voordat de uitslag er is? 2-5 werkdagen indien er tijdig voorafgaand bloed geprikt wordt 10 werkdagen
Ontdekt de test alle kinderen met donw- edward of patausyndroom? Nee. De test ontdekt ongeveer

–   85 van de 100 kinderen met downsyndroom

–   77 van de 100 met edwardsyndroom

–   65 van de 100 met patausyndroom

Nee. De test ontdekt ongeveer

–   96 van de 100 kinderen met downsyndroom

–   87 van de 100 met edwardsyndroom

–   78 van de 100 met patausyndroom

Geeft de test zekerheid? Nee, het is enkel een kansbepaling. Bij een kans die groter is dan 1:200 kun je kiezen voor vervolgonderzoek zoals een vruchtwaterpunctie. Nee. Is de kans niet afwijkend dan klopt dit bijna altijd. Bij een afwijkende uitslag zal ongeveer 75 van de 100 vrouwen ook daadwerkelijk zwanger zijn van een kind met downsyndroom. Voor edward en patausyndoorm geldt dit voor 23 en 24 van de 100 vrouwen. Pas met vervolgonderzoeken krijg je zekerheid.
Kan de test onverwachte nevenbevindingen geven? Ja. Bij de nekplooimeting kunnen ook andere, vaak ernstige aandoeningen aan het licht komen. Het gaat dan om grote afwijkingen zoals het ontbreken van armen, benen, hersenen of ene open buik. Ja. De NIPT kan aanwijzingen geven voor chromosoomafwijkingen bij het kind, in de moederkoek en heel soms bij de zwangere zelf.
Kan ik kiezen om de nevenbevindingen niet te horen? Nee. Je krijgt eventuele nevenbevindingen altijd te horen. Ja, je kunt kiezen of je op de hoogte gebracht wilt worden van nevenbevindingen.
Wat kost de test? € 168,- €175,-
Is de test een wetenschappelijke studie? Nee, de test wordt al langer gebruikt in Neerland Ja, deze test is er pas sinds 01-04-2017. Je moet toestemming geven voor gebruik van uw gegevens

Twintig wekenecho
De twintig wekenecho, ook wel Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO) genoemd, bestaat uit een uitgebreide echo waarbij het kindje onderzocht wordt op lichamelijke afwijkingen. Daarnaast wordt het kindje opgemeten, bekijken ze de hoeveelheid vruchtwater en bepalen ze de ligging van de placenta. Bij bijzonderheden volgt er gedetailleerd onderzoek in een Academisch ziekenhuis. In deze regio wordt er verwezen naar het Wilhemina Kinderziekenhuis (WKZ) te Utrecht.

Uw zorgverzekering betaalt de kosten van deze echo. Er zijn geen gevolgen voor het eigen risico.