Prenatale screening

In de zwangerschap kan je baby onderzocht worden op een aantal aangeboren aandoeningen. Deze onderzoeken, ook wel prenatale screening genoemd, worden op verschillende momenten in de zwangerschap gedaan. Jullie hebben zelf de keuze om van deze onderzoeken gebruik te maken.

Tijdens het spreekuur komen we hier uitgebreid op terug. Het is namelijk van groot belang om voor jezelf de juiste keuze te maken. Het laten uitvoeren van onderzoeken kan namelijk onrust of een medische traject met zich mee brengen.

Wil je jezelf al voorbereiden op het gesprek met ons? Dat kan door onderstaande informatie te lezen of gebruik te maken van de keuzehulp op de volgende website: www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl

Onderzoeken die mogelijk zijn:

Combinatietest
De combinatietest is een kansberekening, waarbij er onderzocht wordt of je een verhoogd risico hebt op een kindje met het Downsyndroom (trisomie 21), het Edwardssyndroom (trisomie 18) of Patausyndroom (trisomie 13).

De uitslag van de test wordt bepaald aan de hand van de leeftijd van de moeder en 2 onderzoeken:

  • een bloedonderzoek bij de moeder (tussen de 9 en 14 weken zwangerschap)
  • een echo om de nekplooi van het kind te meten

De dikte van de nekplooi wordt gemeten tijdens een echo in de periode van 11 tot 14 weken zwangerschap. De nekplooi is een dun vochtlaagje onder de huid in de nek. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans is dat het kind een syndroom heeft.

Naast het bloedonderzoek en de nekplooimeting wordt er gekeken naar de leeftijd van de zwangere. Deze drie gegevens samen vormen de uitgangswaarde, waaruit het risico berekend wordt voor de drie eerder genoemde syndromen.

Het onderzoek brengt geen risico’s met zich mee voor jou of je kind. Zonder medische indicatie dient de zwangere zelf de test te betalen (€ 168,-), tenzij de aanvullende verzekering de kosten dekt.

Vervolgonderzoek
Bij een verhoogde kans op een kind met Down-, Edward of Patausyndroom kun je kiezen voor vervolgonderzoek om zekerheid te krijgen. Het vervolgonderzoek kan bestaan uit een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Soms wordt er een uitgebreide echo gemaakt. Bij een vlokkentest en een vruchtwaterpunctie bestaat een kleine kans (0,3-0,5%) op een miskraam als gevolg van het onderzoek.

Meer informatie
www.prenatalescreening.nl
www.rivm.nl

NIPT
De Non Invasieve Prenatale Test (NIPT) is een screeningsbloedtest. Deze test kan gedaan worden vanaf 11 weken zwangerschap. In het bloed van de moeder zit dan voldoende erfelijk materiaal (afkomstig vanuit de moederkoek) wat bekeken kan worden, om te zien of er een afwijking aanwezig is in de chromosomen. Bij deze test kun je kiezen of je alleen kijkt naar de 3 meest voorkomende syndromen (Downsyndroom trisomie 21, Edwardsyndroom trisomie 18 of het Patausyndroom trisomie 13), of alle chromosomen (m.u.v. de geslachtschromosomen). Is er een afwijking in het chromosomenpatroon gevonden? Dan wordt een vruchtwaterpunctie aangeraden, aangezien de afwijking mogelijk alleen in de moederkoek aanwezig is en niet bij de foetus zelf.

De eigen bijdrage voor de NIPT is €175,-. Voor meer informatie: www.meerovernipt.nl

CombinatietestNIPT
Doel
Opsporen van verhoogd risico voor trisomie 13-18-21 (patau- edwards- en downsyndroom).
Opsporen van verhoogd risico voor trisomie 13-18-21 (patau- edwards- en downsyndroom).
Hoe gaat de test?
Bloedonderzoek bij zwangere en een echo waarbij de nekplooi van het kind wordt gemeten.
Bloedonderzoek bij de zwangeren.
Wanneer kan ik de test laten doen?

Bloedonderzoek tussen 9-14 weken en nekplooimeting middels een echo tussen 11-14 weken zwangerschap.

Vanaf 11 weken zwangerschap.
Hoe lang duurt het voordat ik de uitslag heb?
Dit verschilt per echocentrum. Als het bloed een of twee weken voor de echo is afgenomen, dan krijg je de uitslag meestal op de dag van de echo. Als het bloed later is afgenomen, dan krijg je de uitslag enkele dagen na de echo.
Binnen 10 werkdagen.
Ontdekt de test alle kinderen met donw- edwards of patausyndroom?

Nee. De test ontdekt ongeveer

–   85 van de 100 kinderen met downsyndroom

–   77 van de 100 met edwardsyndroom

–   65 van de 100 met patausyndroom

Nee. De test ontdekt ongeveer

–   97 van de 100 kinderen met downsyndroom

–   90 van de 100 met edwardsyndroom

–   78 van de 100 met patausyndroom

Geeft de test zekerheid?

Nee. De test geeft de kans op een kind met een aandoening. De uitslag (1 op zoveel) geeft aan hoe groot de kans is dat de uitslag klopt.

  • Is de kans kleiner dan 1 op 200 (bijvoorbeeld 1 op 1000)? Dan heb je geen verhoogde kans en geen vervolgonderzoek.
  • Is de kans 1 op 200 of hoger (bijvoorbeeld 1 op 50)? Dan heb je een verhoogde kans en kun je kiezen voor vervolgonderzoek om zekerheid te krijgen.

Nee.

  • Is de kans niet-afwijkend? Dan klopt dit bijna altijd en hoef je geen vervolgonderzoek.
  • Heb je een afwijkende uitslag? Ongeveer 90 van de 100 van de vrouwen met deze uitslag zijn daadwerkelijk zwanger van een kind met downsyndroom. Voor edwards- en patau-syndroom geldt dit voor respectievelijk 90 en 50 van de 100 vrouwen met een afwijkende uitslag. Je kunt kiezen voor vervolgonderzoek om zekerheid te krijgen. 
Kan de test onverwachte nevenbevindingen geven?
Bij de nekplooimeting kunnen ook andere, vaak ernstige aandoeningen aan het licht komen. Het gaat dan om grote afwijkingen zoals het ontbreken van armen, benen of hersenen en open buik.

De NIPT kan aanwijzingen geven voor chromosoomafwijkingen bij het kind, in de placenta (moederkoek) en heel soms bij de zwangere. De afwijkingen variëren van heel ernstig tot minder ernstig.

Kan ik kiezen om de nevenbevindingen niet te horen?Nee. Je krijgt eventuele nevenbevindingen altijd te horen.
Ja. Je kunt kiezen om eventuele nevenbevindingen niet te horen.
Wat kost de test?€ 176,96€175,-
Is de test een wetenschappelijke studie?Nee, de test wordt al langer gebruikt in Nederland
Ja, dit is in Nederland een nieuwe test. Je moet toestemming geven voor gebruik van je gegevens voor de wetenschappelijke studie. Zie ook: www.meerovernipt.nl

Twintig wekenecho
De twintig wekenecho, ook wel Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO) genoemd, bestaat uit een uitgebreide echo waarbij het kindje onderzocht wordt op lichamelijke afwijkingen. Daarnaast wordt het kindje opgemeten, bekijken ze de hoeveelheid vruchtwater en bepalen ze de ligging van de placenta. Bij bijzonderheden volgt er gedetailleerd onderzoek in een Academisch ziekenhuis. In deze regio wordt er verwezen naar het Wilhemina Kinderziekenhuis (WKZ) te Utrecht.
Uw zorgverzekering betaalt de kosten van deze echo. Er zijn geen gevolgen voor het eigen risico.