Prenatale screening

In de zwangerschap kan je baby onderzocht worden op een aantal aangeboren aandoeningen. Dit kan met behulp van prenatale screeningstesten (NIPT of combinatietest) die met name kijken naar het risico op het down-, edward- of patausyndroom. Daarnaast kun je kiezen voor echoscopisch onderzoek (13 weken en 20 weken echo). Hierbij wordt gekeken of er structurele lichamelijke afwijkingen te zien zijn bij de baby.

Op het spreekuur zullen we je uitgebreid informeren over de keuzemogelijkheden en de voor- en nadelen hierbij.

Wil je jezelf al voorbereiden op het gesprek met ons? Dat kan door onderstaande informatie te lezen of gebruik te maken van de keuzehulp op de volgende website: www.pns.nl

Vragen die kunnen helpen bij het maken van een beslissing zijn:

  • Wil je tijdens de zwangerschap al weten of je kindje het down- edward- of patausyndroom heeft of wacht je liever af?
  • Hoeveel wil ik weten voordat mijn kindje geboren wordt?
  • Wanneer de uitslag aangeeft dat je kind mogelijk een aandoening heeft zou je dan vervolgonderzoek wensen om zekerheid te krijgen?
  • Het vervolgonderzoek is een vruchtwaterpunctie of vlokkentest waarbij er een kleine kans bestaat op een miskraam. Hoe denk je hierover?
  • Hoe zou het voor je zijn om te leven met een kindje met het down- edward- of patausyndroom?
  • Zou je overwegen om de zwangerschap te beëindigen wanneer het kindje één van deze aandoeningen heeft?

Wanneer je prenatale screening wenst, kun je kiezen uit 2 testen:

NIPT
De Non Invasieve Prenatale Test (NIPT) is een screeningsbloedtest. Deze test kan gedaan worden vanaf 11 weken zwangerschap. In het bloed van de moeder zit dan voldoende erfelijk materiaal (afkomstig vanuit de moederkoek) wat bekeken kan worden, om te zien of er een afwijking aanwezig is in de chromosomen. Bij deze test kun je kiezen of je alleen kijkt naar de 3 meest voorkomende syndromen (het downsyndroom trisomie 21, edwardsyndroom trisomie 18 of het patausyndroom trisomie 13). Een andere optie is om te laten kijken naar alle chromosomen (m.u.v. de geslachtschromosomen), we noemen dit nevenbevindingen.

Wanneer er een afwijking in het chromosomenpatroon gevonden wordt krijg je aanvullend onderzoek aangeboden (een vruchtwaterpunctie of vlokkentest) om te onderzoeken of de afwijking ook daadwerkelijk in het kindje gevonden wordt. Soms wordt de chromosoomafwijking namelijk alleen in de moederkoek gezien en blijkt het kindje toch gezond. Daarnaast komt het in uitzonderlijke gevallen voor dat er een chromosoomafwijking in de moeder teruggezien wordt.  

Bij 1000 vrouwen die kiezen voor de NIPT krijgen er ongeveer 4 te horen dat er een nevenbevinding is.

De eigen bijdrage voor de NIPT is €175,-. Voor meer informatie: www.meerovernipt.nl, www.pns.nl/nipt of www.pns.nl/screening-op-down-edwards-en-patausyndroom/video-nipt.

 

NIPT
Doel
Opsporen van verhoogd risico voor trisomie 13-18-21 (patau- edwards- en downsyndroom).
Hoe gaat de test?
Bloedonderzoek bij de zwangeren.
Wanneer kan ik de test laten doen?Vanaf 11 weken zwangerschap.
Hoe lang duurt het voordat ik de uitslag heb?Binnen 10 werkdagen.
Ontdekt de test alle kinderen met donw- edwards of patausyndroom?

Nee. De test ontdekt ongeveer

–   97 van de 100 kinderen met downsyndroom

–   90 van de 100 met edwardsyndroom

–   90 van de 100 met patausyndroom

Geeft de test zekerheid?

Nee.

  • Is de kans niet-afwijkend? Dan klopt dit bijna altijd en hoef je geen vervolgonderzoek.
  • Heb je een afwijkende uitslag? Ongeveer 90 van de 100 van de vrouwen met deze uitslag zijn daadwerkelijk zwanger van een kind met downsyndroom. Voor edwards- en patau-syndroom geldt dit voor respectievelijk 90 en 50 van de 100 vrouwen met een afwijkende uitslag. Je kunt kiezen voor vervolgonderzoek om zekerheid te krijgen. 
Kan de test onverwachte nevenbevindingen geven?

De NIPT kan aanwijzingen geven voor chromosoomafwijkingen bij het kind, in de placenta (moederkoek) en heel soms bij de zwangere. De afwijkingen variëren van heel ernstig tot minder ernstig.

Kan ik kiezen om de nevenbevindingen niet te horen?
Ja. Je kunt kiezen om eventuele nevenbevindingen niet te horen.
Wat kost de test?€175,-
Is de test een wetenschappelijke studie?
Ja, dit is in Nederland een nieuwe test. Je moet toestemming geven voor gebruik van je gegevens voor de wetenschappelijke studie. Zie ook: www.meerovernipt.nl

Dertien weken echo
Vanaf 1 september 2021 wordt de 13 weken echo (in onderzoeksopzet) aangeboden. Het doel van deze echo is om in een vroeg stadium te onderzoeken of het ongeboren kind lichamelijke afwijkingen heeft. Ernstige afwijkingen – zoals een open schedel of groot defect in de buikwand – kunnen mogelijk vroeg in de zwangerschap worden ontdekt. Deze 13 weken echo kan worden uitgevoerd in de periode van 12+3 tot en met 14+3 weken zwangerschap.

Wanneer je een directe indicatie hebt voor een uitgebreide echo (bijvoorbeeld wanneer jijzelf of je partner een aangeboren afwijking hebt) mag je niet verwezen worden voor deze 13 weken echo. Wij zullen dan overleggen met de klinisch geneticus wanneer de beste termijn is om een uitgebreidere echo in te zetten (GUO). Wanneer je jonger bent dan 16 jaar of een afwijkende NIPT uitslag hebt gehad kun je ook niet deelnemen aan de studie en dus niet verwezen worden voor de dertien weken echo.

Meer informatie
www.pns.nl/13-wekenecho (informatie over het echo-onderzoek en de organisatie)
www.13wekenecho.org (specifieke informatie over de wetenschappelijke IMITAS studie)

Twintig wekenecho
De twintig wekenecho, ook wel Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO) genoemd, bestaat uit een uitgebreide echo met als doel het kind te onderzoeken op lichamelijke afwijkingen. Denk hierbij bijvoorbeeld aan een open rug, een open schedel, hartafwijkingen, een breuk in het middenrif of de buikwand, een nierafwijking, afwijkende ontwikkeling van de botten of ledematen. Daarnaast wordt het kindje op gemeten, wordt de hoeveelheid vruchtwater en de ligging van de placenta bepaald. Bij bijzonderheden volgt er gedetailleerd onderzoek in een Academisch ziekenhuis. In deze regio wordt er verwezen naar het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) te Utrecht.
Je bepaalt zelf of je gebruik wilt maken van de twintig weken echo. De zorgverzekering betaalt de kosten van deze echo. Er zijn geen gevolgen voor het eigen risico.

Het verschil tussen de dertien en twintig weken echo
De dertien en twintig weken echo hebben hetzelfde doel. Ze vervangen elkaar niet, maar vullen elkaar aan. Het verschil is dat de dertien weken echo eerder in de zwangerschap plaatsvindt. Hoewel het kind rond 13 weken kleiner en minder ver ontwikkeld is dan rond 20 weken, zijn sommige (ernstige) afwijkingen wel te zien. Het komt regelmatig voor dat deze niet met het leven verenigbaar zijn. Als de echoscopist een afwijking vermoedt, kan de zwangere vroeg in de zwangerschap eventueel vervolgonderzoek laten uitvoeren. Ook heeft zij – in vergelijking met de twintig weken echo – meer tijd om te bepalen wat ze met de uitslag doet. Bij de twintig weken echo is het kindje al veel groter en zijn veel structu­ren (zoals het hart) verder ontwikkeld. Daardoor kan de echoscopist het kind meer in detail onderzoeken.

Je bepaalt zelf of je gebruik wilt maken van de 13 weken of twintig weken echo. De zorgverzekering betaalt de kosten van deze echo’s. Er zijn geen gevolgen voor het eigen risico.

Enkele vragen die kunnen helpen bij het maken van een beslissing:

  • Hoeveel wil ik weten over mijn kind voordat het geboren wordt?
  • Uit de dertien of twintig wekenecho kan blijken dat je kind mogelijk een lichamelijke afwijking heeft. Zou je dan wel of geen vervolgonderzoek wensen?
  • Als uit het onderzoek blijkt dat je kindje inderdaad een lichamelijke afwijking heeft, hoe bereidt je je hierop voor?
  • Stel dat er een ernstige lichamelijke afwijking gevonden is. Hoe kijk je dan aan tegen het afbreken van de zwangerschap?

Voor meer informatie: www.pns.nl/13-wekenecho/video-13-wekenecho-20-wekenecho